先天性尿道下裂是以尿道外口位置异常\或同时伴有阴茎弯曲为特征的一种常见的小儿泌尿系统先天畸形。主要表现在尿道外口没有位于龟头的顶端，而是位于龟头的下端到会阴部的任何位置，根据尿道外口异常的位置可以分为五型：冠状沟型\阴茎型\阴茎阴囊型\阴囊型\会阴型。其中以冠状沟型最为多见，会阴型最为少见，但是在临床上以阴茎阴囊型最为常见，这可能是由于轻度的尿道下裂并未引起患儿家长的注意，而未进行治疗，目前随着诊治水平和对阴茎外形要求的提高，治疗中，阴茎型，特别是尿道外口位于阴茎远端的尿道下裂病例在逐渐增多。尿道下裂的表现除了尿道外口位置的异常外，还有一些其他的伴随特征，常见的有：龟头分裂\呈扁平状，阴茎腹侧，从尿道外口到阴茎龟头处，有纤维条索组织呈扇形分布，牵拉阴茎向腹侧弯曲，在阴茎勃起时表现更为明显，严重的会造成阴茎勃起时疼痛，称为阴茎痛性勃起，阴茎腹侧包皮缺失，背侧包皮堆积\臃肿，呈特有的头巾样外观，部分有尿道外口的狭窄，呈针孔样。尿道下裂有时也会伴有其他部位的先天畸形，特别是会阴型，可伴有阴茎短小，阴囊分裂，睾丸未降。严重的尿道下裂由于畸形严重，外阴类似女性，常常被当成女性来抚养。尿道下裂患者畸形位于会阴隐蔽区域，不为其他人所知，但是畸形位于泌尿生殖系统，不能站立排尿，同时会影响阴茎以后的正常发育和成年后的性生活，因此应当在幼儿早期手术。手术治疗包括矫正阴茎弯曲和修复缺损的尿道，以往都是分期进行，随着尿道下裂治疗水平的提高，目前都是一期手术完成全部修复工作。