随着染色体技术的进步，目前人们已能精确地检测细胞的染色体组成。因此发现许多不育或睾丸异常疾病是与染色体组型有关的综合征。北京天伦不孕不育医院医生曹佩红说，根据临床显示，其中性染色体异常是男性生殖功能低下或称男性不育症发生的重要原因之一。
(一)性染色体异常与男性不育
1．先天性睾丸发育不全或称小睾丸症(简称克氏征) 。克氏征患者的染色体有异常，各种类型的克氏综合征除大多数不能生育，睾丸小，无精子发生，智力低下和性发育畸形等共同特点外，还有先天性缺陷，如智力明显低下，生殖系统发育不良，更为显著。
2．xyy综合征。这类患者多半表型正常，但体型高大，身高180厘米以上，性情暴躁，常带有攻击性与反社会行为。但也有的有隐睾或小睾丸，这些病症一般是青春期后或发育成年时才被表现。
3.46，xx男性。其表型同克氏征相似，尤其是性机能减退。有些患者睾丸中具玻璃样病变，生精小管内仅少数生精细胞，但他们的身体往往矮于克氏征患者。
(二)常染色体异常与男性不育
1．双重三体综合征。Ford等于1959年首先发现了一例罕见的双重三体型患儿，不但为典型的21三体型Down氏综合征患儿。同时又有xxy型克氏综合征症状，核型检查为48，xxy，+21。
2．遗传性平衡易位携带者。遗传性平衡易位一般不会引起明显的表型效应。若双方之一是染色体平衡易位携带者，其本身表型与智力均可为正常。但因其精子受损可能与染色体易位有关，即能导致不平衡配子的产生，可能是不育的，也可能是导致部分三体或部分单体患儿的出生。这种父源性或母源性的染色平衡易位携带者可能就是多次原因不明，自发流产的重要原因之一。
(三)脆性X染色体综合征与男性不育
脆性X染色体综合征，简称Fra(x)，是一种人体X染色体上的“脆弱”部位，能在某种特殊条件下，易发生非随机性染色体断裂或裂隙。这种畸变引起一系列临床症状，是一组与X连锁智力低下的症状群。患者多为男性，女性则是Fra(X)携带者，患者以智力低下，特殊面容，大睾丸等为特征伴有遗传家族史，大多无生育力。
(四)核型正常与男性不育
多为单基因常染色体遗传或性连锁遗传的。
1．Kallman综合征，又称促性腺素低下伴嗅觉减退综合征。
2.无睾丸。
3．Bonnevie—Ullrich综合征，患者表现酷似Tuner综合征。
4．家族性男性生殖腺功能减退症。
