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基因突变导致甲状旁腺癌


日期: 2006 - 10 - 08   作者:   来源:   责编:   阅读次数:
本文摘要:

甲状旁腺是颈基部调节机体内钙含量的器官。甲状旁腺癌病例十分罕见,其发病原因尚不清楚,但一些病例显然是遗传而来的。

现在,研究人员认为,一些所谓的散发性甲状旁腺癌病例事实上也具有遗传性,因此病人亲属应该及早进行检查。

康涅狄格大学的Andrew Arnold博士和他的同事检查了15名甲状旁腺癌病人的共21份甲状旁腺肿瘤样本,发现来自10名病人的12份肿瘤样本中一个叫做HRPT2的基因发生突变。

并非所有影响HRPT2的突变都能轻易检测到,Arnold指出,因此他认为甲状旁腺癌的基因突变可能比他们研究结果所示的更为常见。

出乎意料的是,3名病人的生殖细胞中也携带HRPT2突变,这说明该突变可遗传。研究小组将有关结果发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。

鉴于此,明显患有散发性甲状旁腺癌的病人应该进行遗传检查,查明是否携带HRPT2突变,如果检查结果呈阳性,那么他的亲属也应该进行遗传检查和常规的追踪检查。如果甲状旁腺癌能在早期诊断出来,通过外科手术治愈是可能的。

即使没有检测到HRPT2突变,患病家族的成员也应该进行定期检查,两名医生在随文发表的评论文中中建议。


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