我们已经知道：在人类染色体上，有数量众多的基因。基因是成对存在的，一份来自父方，一份来自母方，基因在染色体上有一定的位置，称为位点。同一染色体上同一位点的基区称为等位基因。相同的等位基因称为纯合子。不相同的等位基因称为杂合子。一对等位基因的性状有显性和隐性之分。

    我们还知道：医学上把人类的遗传性疾病分为三大类：第一类为染色体异常疾病，包括染色体数目畸变或结构畸变的疾病。第二类为单基因遗传病，指单个基因或一对等位基因发生变异所引起的疾病。第三类为多基因遗传病，指由几对基因联合引起的疾病，此类遗传病和环境因素关系密切。