Leber遗传性视神经病变（Leberˊs  hereditary  optic  neuropathy）简称Leber病，由Theoder  Leber于1871年首先报道。是一种比较少见的遗传性视神经病。有明显家族史。患者多为男性，男女之比种族不同而有 差异，我国同日本相似，男：女约等于6：4，欧美白种人则为9：1。
[遗传与发病机制]
         本病遗传方式，颇为特殊，与孟德尔定律（Mendelˊs  law）不符。即多数患者为男性，但仅通过女性传递。女性患者（或基因携带者，以下简称携带者）将此病传给子代，成为患者或携带者。女性携带者的女儿中，几乎百分之百受遗传，而仅有小部分发病，其余则为携带者。女性携带者的儿子中有50%～60%发病，无携带者。所以遗传不会来自父系。历史上，有人认为本病系性连锁遗传病，在X染色体上含有隐性基因；有人认为是常染色体显性遗传，男性不遗传可能由于相关基因作用于精子所致；也有人认为是细胞质遗传，遗传环节可能在女性携带者的卵母细胞（ovocyte）上。自20世纪80 年代以来，在细胞质遗传的基础上，经各国学者的不断深入研究，提出了线粒体（mitochodrionm）遗传说。认为本病由mtDNA精子在进入卵子时，其线粒体退化，所以人类mtDNA基因通过母系传递。目前已知有三个不同的mtDNA原发性突变，分别发生在核苷酸（nuclestide）的11778、3460和14484三个位点。此外还发现有11个继发突变位点（4917、4216、13708、7444、15257、15812、5244、4160、4136、13730、11084）。不同位点的突变，对视功能损害能否逆转有显著差异。其中14484位点预后相对的较好，3460次之，11778最差。有人推测本病可能是一种多因素遗传病，如性连锁基因和mtDNA相互作用之结果。因单一的细胞质遗传，无法解释子代中两性均可发病问题。从Wilson（1965）提出本病患者有先天性氰化物代谢异常之可能后，氰化物代谢和硫氰酸梅活性等引起学者重视。硫氰酸梅是氰化物解毒的关键酶，存在于线粒体内。但视神经内硫氰酸梅活性是否异常，尚未得到证实。
另外，Nikokelainen等认为本病是一种遗传性血管神经病变。是由血管病变引起的继发性视神经纤维病变，病变位于视乳头，即巩膜筛板以前的球内段，不在球后，与一般观点不同。
[临床表现]
        Leber病大多在青年时期发病。在数日至数周间，双眼视力同时或短期内相继急剧下降。多数文献认为视力下降后不可逆转。但在作者的病例中，当视力迅速降至最低点（眼前指数至0.1以下）并维护此水平一段时间后（1～2个月），部分病例的视力可在半年内缓慢回升，回升幅度在0.08～0.5之间。超过半年则无再行改善希望。病程早期如果尚能检查视野，可见生理盲点扩大及周边视野向心性缩小，以后出现绝对性中心暗点，绝对性暗点外周常镶嵌着部分比较暗点。以上各种视野改变，以红、绿视标检查所得的缺损更为显著。病程后期，如果视力恢复较好，中心暗点缩小，绝对性暗点转为相对性暗点。色觉在病程早期已有障碍，主要为黄绿色盲，晚期即使视力有所回升，色觉障碍仍然存在；检查其外祖父或其姨表兄弟均无色觉异常，证明患者的红绿色盲为获得性。VEP变异与视力损害程度大致相应。较轻者峰潜时延长，峰值减小，严重者接近熄灭。本病的眼底改变，在视力损害之前已有改变。表现为视乳头微微隆起，视乳头面及其周围放射状毛细血管和小动脉充盈，并逐渐加剧，至视力出现急剧减退时，此等改变进一步加重。视乳头本身与周围视网膜灰白色水肿混浊，黄斑污暗，中心反光消失，有时还能见到视乳头边缘有视网膜浅层火焰状出血。随着病程的发展，充血和水肿逐步减退，视乳头颞侧首先褪色苍白，逐渐遍及整个视乳头。
[病理]
       Rhesteiner曾报告一例检查所见，视网膜神经节细胞和神经纤维萎缩，其部位相当于视乳头-黄斑纤维束，并有神经胶质增生，无炎症迹象而认为是先天原发性退行性变性病变。
[诊断]
        本病的临床经过，与视乳头炎或视神经视网膜炎大致相同。诊断需详询家族史，必要时可作家系调查，只要发现其母系家族中有同样患者，就可作出诊断。倘若能在分子遗传学检查中得到阳性结果（患者白细胞和毛囊细胞mtDNA编码异常），则更有帮助。本病除视神经损害之外，有时还累及听神经，亦可伴有全身神经系统疾病，如痉挛性截瘫、外周神经麻痹和肌张力改变等。
[治疗与预后]
        本病至今尚无有效治疗。近来有人试用脑代谢改善药艾地苯醌（idebenone）在个别病例取得了较好效果（Mashima，1995）。另外，考虑到氰化物代谢障碍之可能，可试用羟钴胺（vitamin  B12-a）和硫代硫酸钠、胱氨酸等解毒药。但无肯定

疗效。其他中、西药物及戒除烟酒等，同视神经炎治疗。本病对视力的预后不良，但不会完全失明。有部分病例，视力降至最低点后，经过一段时间可以有所回升，是治疗效果还是遗传学上的异质性？难以推定。例如ohns等（1992）研究认为mtDNA3460位点突变者，视力可有良好恢复，最佳者可达1.0。